— Сейчас я принимаю себя такой, какая я есть. Моё заболевание — это часть меня. Не хорошая и не плохая, я к ней привыкла. Ведь мы вместе с самого рождения, — говорит Лена.

Лена. Фото: Екатерина Фёдорова для свет.дети

Она осторожно проводит рукой по длинным волнистым волосам и, аккуратно отбросив небольшую часть назад, показывает короткие пряди — последствия непростого лечения. Лена говорит, что изменения во внешности её не очень напугали. Улыбаясь, замечает: «У меня густые волосы, поэтому визуально всё равно казалось, что они есть».

История Лены началась, когда ей было всего два месяца. На месте укола после плановой прививки спустя несколько дней появилось большое «кофейное» пятно. Чтобы понять причину такой реакции, мама отвела Лену на приём к педиатру.

Лена. Фото: Екатерина Фёдорова для свет.дети

— В нашем маленьком посёлке нужного специалиста не нашлось, поэтому нас с дочерью отправили в Пермскую краевую больницу, где Лену долго наблюдали. Диагноз поставили только два года спустя, когда под пятном начала расти опухоль, — рассказывает Ксения.

Заболевание поразило кости Лены. Они стали хрупкими, как фарфор, — ломались от любого удара или падения в обморок. Последнее стало довольно частым явлением в жизни Лены. Из-за плохого самочувствия пришлось оставить и занятия изобразительным искусством. Лена признаётся, желание взять в руки кисти и краски возникает. Но редко.

Лена с мамой. Фото: Екатерина Фёдорова для свет.дети

— В палате я в основном играю в компьютерные игры. Мне нравится Лига Легенд. Это игра, где вы сражаетесь команда на команду за разных персонажей. Мои любимые — Серафима и Сона. А ещё я раньше много читала мангу и смотрела аниме. Однако в последнее время мне не удаётся дойти до конца сезона. Лучше смотреть с кем-то, одной совсем не получается, — рассказывает Лена.

Она начала лечение в клинике им. В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге два года назад, проходила таргетную терапию. План лечения изменился, когда из-за границы привезли более подходящий препарат, который должен был помочь облегчить течение нейрофиброматоза. Это генетическое заболевание. И полностью его вылечить, к сожалению, нельзя.

Лена. Фото: Екатерина Фёдорова для свет.дети

— Повреждённый ген — это маленький кусочек в длинной цепочке. Поломку в организме Лены врачи искали долго, примерно полгода. Только потом начали лечение. Сначала всё было хорошо, даже появились первые заметные улучшения. Пятна светлели, опухоль уменьшалась. Но позже началась настолько сильная «побочка», что пришлось отменить приём лекарства. Это спровоцировало сильный рост опухоли, — вспоминает Ксения.

В январе Лене провели четырёхчасовую операцию по удалению образования. Убрать его полностью не удалось. Сейчас лечение поставили на паузу. Чтобы чувствовать себя лучше, Лене нужно пройти терапию лекарственным препаратом Мекинист. Это единственная возможность остановить рост опухоли.

Лена. Фото: Екатерина Фёдорова для свет.дети

У Лены прогрессирующая нейрофиброма правой нижней конечности с поражением мягких тканей бедра и голени. Пациентке уже была выполнена операция по удалению образования, проводилась таргетная терапия лекарством Селуметиниб. В настоящее время отмечается выраженная отрицательная динамика и продолженный рост опухоли. Лене показано проведение таргетной терапии лекарственным препаратом Мекинист. Это поможет уменьшить размер опухоли, либо достигнуть стабилизации процесса. Также терапия улучшит качество жизни Лены. Лечение необходимо начать в ближайшие сроки. Но на данный момент лекарства нет в аптеке клиники, а его закупка за счет средств госбюджета отсрочит начало терапии. Поэтому нужна помощь благотворителей.

Д. А. Моргачёва, лечащий врач

Лене очень нужна ваша помощь. Поддержите её, чтобы можно было начать терапию как можно скорее. Стоимость двух необходимых упаковок препарата — 198 027 рублей.

Текст: Валерия Кишенько

Сбор завершился всего за один день. Огромное спасибо! Дальнейшие новости о лечении Лены мы будем публиковать на этой странице.